Рядко генетично заболяване, близко до болестта на Алцхаймер, откри екип на Александровска болница, ръководен от проф. Лъчезар Трайков. Откритието е плод на продължителна и задълбочена изследователска дейнаст в сътрудничество с водещи специалисти от Европейските генетични центрове, съобщи днес проф. Трайков.

Благодарение на изключителния си принос в проучванията екипът експерти на Александровска става един от първите европейски центрове в приложението на панел от гени, с кото са открити за пръв път някои нови наследствени форми невродегенеративни заболявания, протичащи с деменция. Проучванията предоставят за първи път информация за честотата на различните генетични дефекти при наследствените форми на деменция в България и ще е от огромно значение за откриването на генетични дефекти в българското население.

Експертите се надяват в кратък срок генетичната диагноза да се превърне в рутинно изследване, достъпно за всички семейства, желаещи да се подложат да превантивно на този съвременен метод.

Досега няма открити генетични причинители за много наследствени случаи. Съществува твърдението, че дефект в определен ген води до определено заболяване, протичащо с деменция.

Откритието на българския екип прави революция в разбирането на механизмите на поява на фамилни форми на заболяванията и може да е отговор за причината на много от наследствените форми на невродегенеративни заболявания без изяснен генетичен дефект до момента.

Резултатите от проучванията на екипа ще бъдат съобщени официално на научните среди в предстоящия симпозиум на 2 април 2016 в БАН, с участието на председателя на Европейския консорциум по Болестта на Алцхаймер проф. Б. Винблад и ръководителя на Департамента по неврогенетика в Каролинския институт проф. К. Граф.

През последните международни мрежи за проследяват членовете на семействата на пациенти с наследствени форми на заболявания протичащи с деменция, при които най-ранните белези на поява на заболяването при хора с генетичен риск могат да се проследят до 20 години преди първите симптоми на заболяването. В американо-европейския проект за генетична банка, където екипът на проф. Трайков е поканен, предстои да се апробира нов вид лечение за роднините на тези, които са носители на генетичния дефект около 10-15 години по-рано от началото на симптомите.

От 2016 г. стартира проект финансиран от Министерството на образованието на Германия, който да хармонизира клиничните, невропсихологичните, лабораторните и невроизобразяващите методи между европейските страни за ранната диагноза и грижи за пациенти с деменция. В ход е международен мултидисциплинарен проект, финансиран от Международната агенция за атомна енергия, който е насочен към диференциална диагноза на различните видове демеции в най-ранните пре-дементни фази на заболяването чрез възможностите на съвременни невроизобразяващи, ликворни и невропсихологични изследвания. Обхващат се много ранни етапи на различни форми на деменция – дегенеративни, съдови, посттравматични, и деменция при невроинфекции.

В изявлението си пред журналисти проф. Трайков изрази увереност за възможността чрез откритията в генетиката на заболяванията да се създадат модели за диагностика, скриниране и терапия на ранните атипични форми на деменция. Шансът УМБАЛ „Александровска” да стане референтен център с европейско значение в тези актуални и динамично развиващи се научни проучвания е уникален, подчерта ученият.